Sordità, ha i giorni contati con la terapia genica?

Sordità
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Sordità, sarà mai possibile restituire un giorno l’udito a chi non sente?

Si moltiplicano gli studi per cercare di risolvere il problema della sordità. Alcune ricerche sono particolarmente stimolanti, e oggi ne propongo una che ha ridato l’udito a un topino (o tapino!) di laboratorio.

La ricerca è stata pubblicata con il titolo Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice sulla rivista “Science Translation Medicine” a luglio 2015.

Il focus della ricerca sulla sordità

I ricercatori si sono focalizzati sulla sordità causata dal gene TMC1 (dal 4 all’8% dei casi di sordità).

Il gene TMC1 ha in particolare a che fare, nel senso che la codifica, con una proteina (TMC2) responsabile della trasformazione del suono in impulso elettrico da far giungere al cervello.

Una mutazione del gene TMC1 causa sordità nel bambino (in genere attorno ai due anni d’età).

Da qui l’importanza di trovare una soluzione “fisiologica” al problema, dato che la funzionalità dell’impianto cocleare, seppure porti a risultati soddisfacenti, non potrà mai essere paragonato a quella dell’orecchio umano in quanto tale, e alla sua capacità di sentire anche le più piccole sfumature del suono.

Il metodo utilizzato e i risultati della ricerca

E’ stato utilizzato come vettore il virus AAV1, già impiegato in altre branche della ricerca in medicina, in maniera da inserire nell’orecchio del topo affetto da sordità il gene TMC1 funzionante, e facendo in modo che esso si attivi soltanto nelle cellule ciliate.

Dopo aver iniettato il virus AAV1 così ingegnerizzato le cellule ciliate hanno cominciato a rispondere agli stimoli sonori, producendo impulsi elettrici misurabili.

In concreto, i topi sordi trattati, esposti a una fonte di rumore improvviso, hanno cominciato a saltare, segno evidente che ci sentivano.

I ricercatori, così come i finanziatori della ricerca, sono convinti che questo risultato rappresenti l’inizio di un nuovo approccio per giungere, nei prossimi anni, alla soluzione del problema sordità nel genere umano.

Intanto è passato qualche mese dalla conclusione della ricerca e naturalmente i topi trattati vengono monitorati costantemente per scoprire se la loro “guarigione” possa essere considerata definitiva.

P.S. -1- Se anche tu hai lo stesso problema degli acufeni lascia un commento e, se lo vuoi, descrivi la tua esperienza. Chissà che insieme non troviamo la soluzione.

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