Acufeni ereditari? Un’ipotesi al vaglio della ricerca

acufeni ereditari
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E se si trattasse di acufeni ereditari?

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Nel corso della ricerca genetica sull’acufene, è diventato sempre più chiaro che la mancanza di significato può essere stata ostacolata da una sottovalutazione dell’eterogeneità clinica e dei sottotipi che sono inerenti all’acufene [https://goo.gl/7eUd7D], che possono aver offuscato profondamente le vere associazioni significative.

Le conclusioni di due recenti studi gemelli svedesi indipendenti sono state le prime a scoprire una base ereditaria per l’acufene, con stime del 40% circa per ogni tipo di acufene.

Questo studio ha anche considerato un possibile aspetto multifattoriale dell’acufene, con una complessa interazione di origine genetica con l’ambiente che contribuisce alla sua causa. Il lavoro presentato da Cederroth et al descrive il primo studio, a mia conoscenza, che rimuove un aspetto ambientale nell’acufene e riporta un’ereditarietà del 31%.

I risultati descritti da Cederroth et al sono un contributo significativo al settore per diverse ragioni.

In primo luogo, gli autori si avvalgono di dati meticolosamente mantenuti e quasi completi, il che rappresenta un approccio promettente per la stima dei rischi famigliari.

Hanno applicato criteri di selezione che escludono chi ha vissuto con altri membri della famiglia biologica, riducendo la probabilità di ambienti condivisi che contribuiscono all’insorgere dell’acufene; è improbabile che l’acufene presente nel soggetto e nei genitori biologici sia attribuibile all’ambiente condiviso, e ciò lascerebbe propendere per una trasmissione genetica dell’acufene clinicamente significativa.

In secondo luogo, i codici della International Classification of Diseases sono stati utilizzati in contrapposizione all’autodichiarazione dei pazienti, che di solito manca di informazioni sulla gravità e la durata. Lo studio ha identificato un’associazione tra i soggetti studiati e i loro genitori biologici ed è stato replicato in un ulteriore studio di controllo.

Guardando al futuro e imparando dagli studi genetici precedenti, diventa chiaro che è necessaria un’attenta progettazione dello studio per passare dalla consapevolezza dell’ereditarietà alla comprensione del background genetico dell’acufene.

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I progressi nelle tecnologie genetiche che includono un ventaglio di genotipizzazione e sequenziamento ad alto rendimento sono metodi essenziali per individuare l’architettura genetica dell’acufene.

Poiché l’acufene sembra finora essere un campo complesso, un passo avanti favorevole sarebbe l’esecuzione di uno studio di associazione “a livello genomico” con genotipizzazione o sequenziamento dell’esoma o del genoma con gruppi di pazienti e gruppi di controllo altamente stratificati e clinicamente ben caratterizzati per estendere i risultati ottenuti nello studio pilota.

Sebbene diversi geni candidati e varianti siano stati implicati nell’acufene, manca una solida comprensione dei marcatori genetici, che è un prerequisito per l’integrazione in un ambiente sanitario.

La scoperta di specifici fattori genetici e percorsi molecolari sarebbe rivoluzionaria e aprirebbe diverse strade cliniche per migliorare la cura del paziente.

L’identificazione dei fattori genetici consentirebbe la diagnostica genetica molecolare e la consulenza genetica.

La ricerca clinica può anche portare alla luce i risultati prognostici e sostenere decisioni informate in materia di assistenza sanitaria del paziente.

Inoltre, l’identificazione di individui presintomatici e a rischio potrebbe eventualmente sostenere l’esplorazione di opzioni di medicina preventiva.

Anche se attualmente sembra un obiettivo ambizioso, la spiegazione dei fattori genetici dell’acufene potrebbe avere effetti potenzialmente diffusi sulla cura e la gestione del paziente, il che rende la scoperta e la replicazione dell’ereditarietà dell’acufene un punto di riferimento significativo per il settore.

Link all’originale: https://goo.gl/fmqdZy

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